Charcot-Marie-Tooth
A Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária que afeta os nervos periféricos, comprometendo a transmissão de sinais entre o cérebro e os músculos. Essa condição leva à fraqueza muscular progressiva, dificuldades na marcha e alterações na sensibilidade. Os sintomas podem surgir na infância, adolescência ou idade adulta, variando conforme o tipo da doença.
Embora não haja cura, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado ajudam a controlar os sintomas e melhorar a mobilidade e a qualidade de vida do paciente.
O que é a Charcot-Marie-Tooth?
A CMT é um grupo de doenças genéticas que afetam os nervos responsáveis pelo movimento e pela sensibilidade. Ela recebe esse nome em homenagem aos médicos Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth, que a descreveram pela primeira vez em 1886.
Essa condição provoca a degeneração progressiva dos nervos periféricos, prejudicando o controle dos músculos das pernas, dos pés e, em estágios mais avançados, das mãos e dos braços. Como resultado, os pacientes apresentam dificuldades para caminhar, fraqueza muscular e deformidades ósseas.
A CMT é uma das doenças neuromusculares mais comuns, afetando cerca de 1 em cada 2.500 pessoas. A transmissão genética pode ocorrer de forma autossômica dominante, recessiva ou ligada ao cromossomo X.
Quais são os principais sinais e sintomas?
Os sintomas da CMT variam de acordo com o subtipo da doença, mas geralmente incluem:
- Fraqueza muscular progressiva: Inicialmente, afeta os pés e tornozelos, tornando difícil caminhar, subir escadas e manter o equilíbrio. Com o tempo, pode atingir os músculos das mãos e dos antebraços.
- Atrofia muscular: Os músculos das pernas e dos pés tornam-se mais finos devido à perda progressiva de massa muscular.
- Pés arqueados (cavo) ou achatados: A deformidade no pé pode dificultar o apoio adequado ao caminhar.
- Dedos em garra: Deformidade causada pela fraqueza dos músculos intrínsecos do pé.
- Dificuldade para levantar os pés (pé caído): A pessoa pode tropeçar com frequência devido à fraqueza dos músculos responsáveis por levantar o pé ao caminhar.
- Alterações na sensibilidade: Formigamento, dormência e dificuldade para perceber mudanças de temperatura e dor nas extremidades.
- Instabilidade na marcha: Devido à fraqueza e deformidades dos pés e tornozelos, a marcha pode se tornar descoordenada e instável.
- Escoliose e cifose: Alguns pacientes podem desenvolver curvaturas anormais na coluna devido à fraqueza muscular.
Os primeiros sinais geralmente aparecem na infância ou adolescência, mas há casos em que a progressão dos sintomas ocorre de forma lenta e só se torna perceptível na idade adulta.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da CMT envolve uma avaliação clínica detalhada, que inclui o histórico familiar e um exame físico para avaliar fraqueza muscular, deformidades nos pés e dificuldades na marcha.
Para confirmação, podem ser solicitados exames como:
Eletromiografia (EMG): Avalia a atividade elétrica dos músculos e nervos.
Estudos de condução nervosa: Medem a velocidade dos sinais elétricos nos nervos periféricos.
Teste genético: Identifica mutações específicas associadas à CMT, ajudando a determinar o tipo exato da doença.
Biópsia do nervo periférico: Em alguns casos raros, pode ser necessária para avaliar as alterações estruturais dos nervos.
Como é o tratamento da Charcot-Marie-Tooth?
Embora a CMT não tenha cura, o tratamento multidisciplinar pode minimizar os impactos da doença e melhorar a qualidade de vida.
- Fisioterapia e reabilitação: Exercícios específicos ajudam a fortalecer os músculos, manter a mobilidade e prevenir contraturas. A fisioterapia também auxilia na adaptação da marcha e no equilíbrio.
- Órteses e palmilhas: O uso de órteses para tornozelos e pés (como AFOs) pode proporcionar mais estabilidade e evitar quedas. Palmilhas especiais ajudam a corrigir desalinhamentos e melhorar o apoio dos pés.
- Terapia ocupacional: Trabalha adaptações para atividades diárias, melhorando a autonomia do paciente.
- Cirurgia ortopédica: Indicada nos casos em que há deformidades severas nos pés e tornozelos que afetam a locomoção. O objetivo da cirurgia é corrigir desalinhamentos ósseos e melhorar a funcionalidade do pé.
- Cuidados com a sensibilidade: Como há diminuição da percepção da dor e temperatura, os pacientes devem estar atentos para evitar ferimentos e úlceras nos pés.
O acompanhamento regular com um neurologista, ortopedista e fisioterapeuta é essencial para ajustar o tratamento conforme a progressão da doença.
Quando procurar um especialista?
Se o seu filho apresenta fraqueza muscular persistente, tropeços frequentes, alterações na sensibilidade ou deformidades nos pés e tornozelos, é importante buscar avaliação médica para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.
Com um acompanhamento especializado e estratégias terapêuticas personalizadas, é possível controlar os sintomas e manter uma boa qualidade de vida.
